ژنتیک و سرطان پستان چه ارتباطی با هم دارند؟ این پرسشی است که بسیاری از افراد، به ویژه کسانی که در خانوادهشان سابقه ابتلا به این بیماری وجود دارد، به دنبال پاسخ آن هستند. ارتباط ژنتیک با سرطان پستان به این معنا است که برخی تغییرات یا جهشهای ارثی در ژنها، احتمال ابتلا به این سرطان را افزایش میدهند. این جهشها، به صورت وراثتی از والدین به فرزندان منتقل میشوند و باعث اختلال در عملکرد طبیعی سلولها شده و رشد غیر قابل کنترل سلولهای سرطانی را موجب میشوند. انجمن جراحان پستان ایران با هدف ارتقای دانش و مهارت جراحان در زمینه بیماری های پستان، ترویج تحقیقات و آموزش در این حوزه، و ارائه خدمات به بیماران مبتلا به سرطان پستان تاسیس شده است.
ژنتیکی بودن سرطان پستان
ژنتیکی بودن سرطان پستان به این معنا است که برخی از موارد ابتلا به این بیماری به دلیل وجود جهشهای ارثی در ژنهایی خاص از والدین به فرزندان منتقل میشود. مهمترین ژنهایی که در این زمینه شناخته شدهاند BRCA1 و BRCA2 هستند. وجود جهش در این ژنها احتمال ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را به صورت زیادی افزایش میدهد.
اگر چه بیشتر موارد سرطان پستان به دلایل غیر ژنتیکی و محیطی رخ میدهد، اما در حدود ۵ تا ۱۰ درصد از موارد، زمینه ارثی و خانوادگی عامل اصلی به شمار میرود. شناسایی این نوع سرطان اهمیت زیادی دارد، چون میتواند در تشخیص زود هنگام، انتخاب روش درمان سرطان سینه و حتی پیشگیری، موثر باشد. افرادی که سابقه خانوادگی سرطان پستان دارند، باید نسبت به مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشهای لازم توجه ویژهای داشته باشند.
افراد نیازمند به انجام آزمایش ژنتیک
افرادی که سابقه خانوادگی قوی از سرطان پستان یا تخمدان دارند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به نوع ژنتیکی این بیماری هستند و بهتر است آزمایش ژنتیک انجام دهند. به طور خاص، زنانی که در خانواده درجه یک آنها مثل مادر، خواهر یا دختر، سابقه سرطان پستان یا تخمدان، به ویژه در سنین پایینتر از ۵۰ سال وجود دارد، کاندیدای اصلی برای انجام تست ژنتیک محسوب میشوند.
همچنین اگر در خانوادهای چند نفر دچار سرطان پستان یا تخمدان شدهاند، یا اگر مواردی از درد پستان دو طرفه، سرطان پستان در مردان وجود داشته باشد، انجام این آزمایش توصیه میشود. افرادی با زمینههای قومی خاص مثل یهودیان اشکنازی، بیشتر در معرض جهش ژنهای BRCA1 و BRCA2 هستند.
آزمایشهای ژنتیکی مرتبط با سرطان پستان
آزمایشهای ژنتیکی مرتبط با سرطان پستان با هدف شناسایی جهش در ژنهایی انجام میشود که خطر ابتلا به این بیماری را افزایش میدهند. در صورت وجود جهش ژنتیکی، احتمال ابتلا به سرطان پستان و تخمدان، به طور زیادی افزایش مییابد. علاوه بر این، ژنهای دیگری مانند TP53، PALB2، CHEK2، ATM و PTEN، در بروز سرطانهای ارثی نقش دارند و در برخی پنلهای ژنتیکی مورد بررسی قرار میگیرند.
این آزمایشها، از طریق نمونهگیری خون یا بزاق انجام میشوند و نتایج آن توسط پزشک یا مشاور ژنتیک تفسیر میشود. در صورت مشاهده جهش، میتوان اقدامات پیشگیرانه مثل غربالگریهای زود هنگام، مصرف داروهای پیشگیرانه یا حتی جراحیهای پیشگیرانه را در نظر گرفت. انجام این آزمایشها به خصوص برای افرادی با سابقه خانوادگی قوی یا موارد ابتلای زودرس به سرطان پستان بسیار توصیه میشود.
اقدامات پیشگیرانه در افراد با سابقه ژنتیکی
افرادی که سابقه ژنتیکی ابتلا به سرطان پستان دارند یا در آزمایش ژنتیکی آنها جهش در ژن تشخیص داده شده، میتوانند با انجام برخی اقدامات پیشگیرانه احتمال ابتلا به سرطان را تا حد زیادی کاهش دهند. اولین و مهمترین اقدام، انجام غربالگریهای منظم و زود هنگام مانند ماموگرافی یا MRI پستان تحت نظر پزشک است. همچنین، برخی پزشکان مصرف داروهای پیشگیرانه مثل تاموکسیفن یا رالوکسیفن را برای کاهش ریسک توصیه میکنند. در مواردی که خطر بسیار بالا باشد، جراحی پیشگیرانه مثل برداشتن بافت پستان یا تخمدان، در نظر گرفته میشود.
علاوه بر این، تغییر سبک زندگی اهمیت مهمی در کاهش ریسک دارد. پرهیز از مصرف دخانیات، داشتن رژیم غذایی سالم، حفظ وزن مناسب، فعالیت بدنی منظم و کاهش استرس، به سلامت عمومی و کاهش خطر کمک میکند. مشاوره با متخصص ژنتیک و پیگیری منظم توسط پزشک، از اقدامات کلیدی در مدیریت این ریسک به شمار میروند.
تاثیر ژنتیک بر انتخاب روش درمان
تأثیر ژنتیک بر انتخاب روش درمان سرطان پستان بسیار مهم و تعیین کننده است. در بیمارانی که دارای جهشهای ژنتیکی خاصی هستند، نوع درمان میتواند متفاوت از سایر بیماران باشد. برای مثال، در این افراد تمایل به استفاده از درمانهای هدفمندتر مثل داروهای مهار کننده PARP مانند اولاپاریب وجود دارد، که اثر بخشی بیشتری در مقابله با سلولهای سرطانی ناشی از این جهشها دارند.
همچنین ژنتیک میتواند در تصمیمگیری برای نوع جراحی هم نقش داشته باشد. مثلا در زنانی با جهش BRCA که احتمال بازگشت یا بروز مجدد سرطان بالاست، پزشک ممکن است جراحی ماستکتومی دوطرفه به عبارتی دیگر برداشتن هر دو پستان را پیشنهاد دهد، حتی اگر تومور فقط در یک پستان باشد. در مورد تخمدانها ممکن است جراحی پیشگیرانه توصیه شود.
ژنتیکی بودن سرطان سینه برای آقایان
ژنتیکی بودن سرطان سینه برای آقایان هر چند کمتر شایع است، اما اهمیت بسیار مهمی در بروز این بیماری دارد. مردانی که دچار جهشهای ارثی در ژن هستند، با خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان پستان مواجهاند. این جهشها، از پدر یا مادر به فرزند منتقل میشود و احتمال ابتلا به سایر سرطانها مانند سرطان پروستات یا پانکراس را افزایش میدهد.
اگر مردی در خانوادهاش سابقه سرطان پستان، چه در مردان چه زنان یا سایر سرطانهای وابسته به BRCA وجود داشته باشد، انجام آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیکی توصیه میشود. تشخیص زود هنگام در مردان بسیار حیاتی است، چون به دلیل آگاهی پایینتر، بیماری در مراحل پیشرفتهتر شناسایی میشود. بنابراین آگاهی از زمینه ژنتیکی، اهمیت مهمی در پیشگیری، غربالگری زود هنگام و درمان به موقع سرطان پستان در آقایان دارد.
سبک زندگی سالم در افراد با ریسک ژنتیکی بالا
افرادی که ریسک ژنتیکی بالایی برای ابتلا به سرطان پستان دارند، با رعایت سبک زندگی سالم، تا حد زیادی، احتمال بروز بیماری را کاهش میدهند یا روند آن را کندتر میکنند. تغذیه متعادل و سرشار از سبزیجات، میوهها، غلات کامل و چربیهای مفید، در کنار محدود کردن مصرف قند، چربیهای اشباع و فستفود، اهمیت مهمی در حفظ سلامت بدن دارد. انجام فعالیت بدنی منظم مثل پیادهروی، شنا یا یوگا به کاهش وزن، تقویت سیستم ایمنی و کنترل هورمونها کمک میکند.
پرهیز از مصرف دخانیات و الکل، از عوامل کلیدی در پیشگیری از سرطان است. خواب کافی، مدیریت استرس و مراجعه منظم به پزشک برای غربالگری و پیگیریهای لازم، برای این افراد ضروری است. در کنار این موارد، آموزش و آگاهی نسبت به وضعیت ژنتیکی خود و مشاوره با متخصص، به افراد کمک میکند تا تصمیمهای آگاهانهتری درباره سلامت خود بگیرند. به طور کلی، سبک زندگی سالم مانند یک سپر محافظ در برابر ریسکهای ژنتیکی عمل میکند.
سخن آخر
اگر چه ژنتیک اهمیت مهمی در افزایش احتمال ابتلا به سرطان پستان دارد، اما این به معنای قطعی بودن بروز بیماری نیست. آگاهی از سابقه خانوادگی، انجام آزمایشهای ژنتیکی در زمان مناسب و انتخاب سبک زندگی سالم، گامی موثر در مسیر پیشگیری و کنترل است. مشاوره با پزشک متخصص و پیگیری منظم، به شما این امکان را میدهد که در برابر ریسکهای ارثی با آگاهی و آمادگی بیشتری عمل کنید. به خاطر داشته باشید که دانش و پیشگیری، دو ابزار قدرتمند برای حفظ سلامت شما هستند.